KLINEFELTER SENDROMU

Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.

Menide hiç sperm bulunmaması anlamına gelen azospermi tüm erkeklerin %1'inde, infertilite (gebelik elde etmekte sıkıntı) problemi olan erkeklerin ise %10-15'inde görülmektedir. Tıkayıcı olmayan azospermik erkelerin de %10-12'inde kromozomal anomali görülebilmekte olup, yapılan kromozom analizlerinde en sık karşılaşılan aykırılık Klinefelter Sendromudur.

Klinefelter sendromu, erkeğe bağlı kısırlık nedenlerinden biridir. Diğer nedenler için erkeğe bağlı kısırlık sayfamızı ziyaret edebilir kısırlık nedenleri, belirtileri ve tedavisi ve konuyla ilgili akla takılan sorularınızın cevapları için ise kısırlık yazımızı okuyabilirsiniz

KLINEFELTER SENDROMU BELİRTİLERİ

Klinefelter sendromu belirtileri arasında;

• FSH yüksekliği ve testosteron değerlerinde  düşüklük,
• Testis boyutunun küçük olması,
• Uzun boy, uzun kollar ve bacaklar,
• Bazı erkeklerde öğrenme güçlüğü,
• Bunun yanı sıra bazı olgularda hipospadias (idrar deliğinin penis ucunda olmaması) görülebilir.

KLINEFELTER SENDROMU ÖZELLİKLERİ

• Klinefelter sendromlu olgularda fiziksel görünüm genellikle uzun boy, uzun kol, uzun bacak, geniş basen şeklindedir.

• Sakal, bıyık, kol, bacak  ve göğüs  bölgelerinde kıllanma yok denilecek kadar azdır.

KLINEFELTER SENDROMU ÇEŞİTLERİ

Klinefelter sendromunun 2 tipi vardır:

• Mozaik-olan: Bu olgularda anormal dizilime (47, XXY) ek olarak normal kromozom yapısı da bulunur (46, XY+ ve 47, XXY) ve mozaik oranı olgudan olguya farklılık gösterir.
• Mozaik-olmayan formları: Bu olgularda kromozom yapısı anormal dizilimdir. Yani yalnızca 47, XXY şeklindedir.

KLINEFELTER SENDROMU TEDAVİSİ

Klinefelter Sendromu genetik bir durum olduğu için bir tedavisinin olduğundan bahsetmek mümkün değildir.

• Mozaik Klinefelter Sendromu olgularında  menide sperm olabilmektedir. Menide sperm görülen olgularda tüp bebek tedavisinde kadının yumurtalarının toplandığı gün erkekten meni örneği alınır. Eğer menide, kadının yumurta sayısı kadar hareketli sperm izlenirse Mikro-TESE’ye ihtiyaç duyulmaz.
• Halbuki non-mozaik formunda azospermi kuraldır, menide sperm izlenmez. Mozaik olmayan Klinefelter Sendromlu olgular ile menide sperm izlenmeyen Mozaik Klinefelter Sendromlu  olguların asıl tedavisi yalnızca Mikro-TESE’dir. Mikro-TESE yumurta toplama işleminden bir gün önce yapılır. Sperm çıkma oranı %50-55 civarlarındadır. Konuyla ilgili detaylı bilgiye Mikro-TESE sayfamızdan ulaşabilirsiniz.

En nihai olarak her iki durumda da çocuk sahibi olmak için tüp bebek tedavisi tek seçenektir. Tüp bebek tedavi süreçleri ile ilgili daha detaylı bilgi ve akla takılan sorularınız cevapları için tüp bebek sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.

Klinefelter Sendromu Olan Erkekler de Baba Olabilir!

Klinefelter Sendromu kapsamında dünyadaki en büyük 3. bilimsel çalışma Anatolia Tüp Bebek Merkezi tarafından yapılmıştır.

Klinefelter sendromu olan erkelerde de, genetik yapısı normal olan azospermik erkeklere benzer oranda, mikro-TESE yöntemi ile sperm elde edilebilmektedir.

Biz de yurt dışında saygın bir dergide, kendi hastalarımızı içeren deneyimlerimizi ve sonuçlarımızı yayınladık. Bu seri literatürde, dünyada en geniş 3. seridir. Bu seri ve sonrasındaki deneyimlerimizde de gözlemlediğimiz, Klinefelter sendromlu olgularda %50-55  sperm elde edebilmekte ve sperm elde edilen olgularda da başarılı gebelik neticeleri alabilmekteyiz.

Özellikle bu olgularda mikro-TESE’yi yapan ürolog ve merkezin laboratuvarı çok önem arz eder. Bazen mikro-TESE sırasında sperm bulunamasa bile, elde edilen örneğin laboratuvarda hazırlanması (yıkanması, santrifüj edilmesi ve kaba yayılarak bir gece bekletilmesi) ve sonrasında saatlerce mikroskop taraması sonrasında da sperm bulanabilmektedir.

KLINEFELTER SENDROMLU ERKEKLERİN DİKKAT ETMESİ GEREKEN HUSUSLAR

Çocuk sahibi olunması yanı sıra, bu erkeklerde;

• Testosteron eksikliği (cinsel istek),
• Kemik erimesi (osteoporoz),
• Metabolik sendrom,
• Tip-2 diabetes mellitus (geç yaşta ortaya çıkan şeker hastalığı),
• Meme kanseri,
• Testis dışı germ hücreli tümör (extragonadal germ hücreli tümör) riski artar.

Bu nedenlerden dolayı, Klinefelter sendromlu olguların genel sağlıkları açısından da yukarıda adı geçen hastalıklar açısından taramaları yapılması önerilir.