KLINEFELTER SENDROMU

Menide hiç sperm bulunmaması anlamına gelen azospermi tüm erkeklerin %1'inde, infertilite (gebelik elde etmekte sıkıntı) problemi olan erkeklerin ise %10-15'inde görülmektedir.

Tıkayıcı olmayan azospermik erkelerin de %10-12'inde kromozomal anomali görülebildiğinden, bu erkeklerde mutlaka kromozom analizi yapılmalıdır.

Normal olarak erkeklerin kanından yapılan kromozomal değerlendirme 46, XY’dir. Yani, toplam kromozomal sayı 46 olup, X ve Y olan 2 cinsiyet kromozomu vardır. 

Azospermik erkeklerin yapılan kromozom analizinde de en sık görülen problem Klinefelter Sendromu’dur. Bu durumda kromozom yapısı 47, XXY şeklinde olmaktadır. İki tipi vardır: 1) mozaik-olmayan; 2) mozaik-olan formları. Mozaik tipinde, anormal dizilime (47, XXY) ek olarak normal kromozom yapısı da bulunur (46, XY+  ve 47, XXY); mozaik oranı da olgudan olguya değişiklik gösterir. Mozaik-olmayana göre nadirdir. Mozaik formunda menide sperm olabilmektedir. Halbuki non-mozaik formunda azospermi kuraldır. 

KLINEFELTER SENDROMU OLAN AZOSPERMİK ERKEKLER DE BABA OLABİLİRLER

Klinefelter sendromu olan erkelerde de, genetik yapısı normal olan azospermik erkeklere benzer oranda, mikro-TESE yöntemi ile sperm elde edilebilmektedir. Biz de yurt dışında saygın bir dergide, kendi hastalarımızı içeren deneyimlerimizi ve sonuçlarımızı yayınladık. Bu seri literatürde, dünyada en geniş 3. seridir. Bu seri ve sonrasındaki deneyimlerimizde de gözlemlediğimiz, Klinefelter sendromlu olgularda %50-55 olgun sperm elde edebilmekte ve sperm elde edilen olgularda da başarılı gebelik neticeleri alabilmekteyiz. Mikro-TESE okumak için tıklayınız

Özellikle bu olgularda mikro-TESE’yi yapan ürolog ve merkezin laboratuvarı çok önem arz eder. Bazen mikro-TESE sırasında sperm bulunamasa bile, elde edilen örneğin laboratuvarda hazırlanması (yıkanması, santrifüj edilmesi ve kaba yayılarak bir gece bekletilmesi) ve sonrasında saatlerce mikroskop taraması sonrasında da sperm bulanabilmektedir. 

KLINEFELTER SENDROMLU ERKEKLERİN DİKKAT ETMESİ GEREKEN HUSUSLAR

Çocuk sahibi olunması yanı sıra, bu erkeklerde testosteron eksikliği (cinsel istek), kemik erimesi (osteoporoz), metabolik sendrom, tip-2 diabetes mellitus (geç yaşta ortaya çıkan şeker hastalığı), meme kanseri, testis dışı germ hücreli tümör (extragonadal germ hücreli tümör) riski artar. Bu nedenlerden dolayı, Klinefelter sendromlu olguların genel sağlıkları açısından da yukarıda adı geçen hastalıklar açısından taramaları yapılması önerilir.

KLINEFELTER SENDROMU
Teşekkür ederiz
Gönderdiğiniz form tarafımıza ulaşmıştır. En kısa sürede sizinle iletişime geçilecektir.
Hata! Formunuz gönderilirken bir hata oluştu.
Soru Sormak İstiyorum
Yorumunuzu Yazınız