GENETİK AYIKLAMA (PGS / PGT) - SMART PGT

PGT YÖNTEMİ NEDİR?

PGS/PGT yöntemi, tüm yaş gruplarında yapılabilen, tüp bebek denemelerinde, başarı şansınızı artıran ve gebeliğe sağlıklı bir başlangıç yapmanızı sağlayan bir uygulamadır.

Merkezimizde tüp bebek alanında yapılan diğer uygulamalar ve bireyselleştirilmiş tedavi protokollerimiz ile ilgili detaylı bilgi için ise tüp bebek sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.
Genetik TaramaProf. Dr. Hakan Yaralı, genetik taramanın hangi durumlarda kimlere uygulanabileceğini anlatıyor.

SAĞLIKLI GEBELİK SAĞLIKLI EMBRİYO İLE BAŞLAR

Embriyonun doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olması, sağlıklı bebek gelişimi için esastır. Eğer embriyo eksik ya da fazla sayıda kromozom içerir ise sağlıksız bir embriyodur ve bu duruma anöploidi denilmektedir.
PGS/PGT yöntemi sayesinde, kromozomal olarak normal yani sağlıklı olan embriyo seçilebilmektedir. Bu nedenle PGS/PGT; 

  • Tüp bebek başarı şansını artırmakta,
  • Aynı zamanda, yaştan bağımsız olarak tek embriyo transferi yapıldığı için, çoğul gebelik riskini düşürmekte
  • Sağlıklı bebek sahibi olma ihtimalini yükseltmektedir.

KİMLERDE KROMOZOMAL OLARAK SAĞLIKSIZ EMBRİYO GELİŞİMİ VARDIR?

Kromozomal olarak sağlıksız embriyo her yaş grubunda oluşabilmektedir. Ancak risk, kadın yaşı arttıkça artmaktadır. Örneğin genç yaş olarak kabul ettiğimiz 26-29 yaş grubunda bu risk %20-25’ler civarında iken, 42-45 yaş aralığında %80-90’lara kadar çıkmaktadır.

Embriyoların Kromozomal Olarak Sağlıksız Olması Ne Anlama Gelir?

  • Eğer embriyo kromozomal olarak sağlıksız ise, bu embriyoların hem rahime tutunma şansı yani gebelik ihtimali düşmekte, hem de oluşan gebeliğin düşükle kaybedilme riski ya da sağlık sorunları ile doğma riski artmaktadır.
  • Sağlıksız embriyonun rahim içine yerleşip, gebeliğin devam etmesi durumunda da, maalesef, Down sendromu gibi sağlıksız gebeliklerin görülme riski artmaktadır.

Unutulmamalıdır ki, tüp bebek laboratuvarında mikroskop altında yapılan değerlendirmede embriyo şekilsel olarak çok iyi kaliteli olarak değerlendirilse bile, bu durum kromozomal sağlıklılık açısından bilgilendirici olmamaktadır. Bu nedenle embriyonun görüntüsel olarak kaliteli olması, kromozomal olarak sağlıklı olduğunun bir göstergesi değildir.

PGS/PGT YÖNTEMİ TÜP BEBEK SONUÇLARINI NASIL İYİLEŞTİRİYOR?

PGS/PGT, embriyolara zarar vermeksizin, embriyoların tüm kromozomlar (24 çeşit; 46 adet) açısından taranmasını sağlayan ve sağlıklı embriyonun tespitine olanak veren en modern yaklaşımdır. Kromozomal olarak normal yapıda olduğu saptanan tek bir embriyonun transferi ile her yaş grubundaki hastalarda hem gebe kalma oranı artmakta hem de gebeliğin düşükle kaybedilme riski azalmaktadır.

PGS/PGT YÖNTEMİ NASIL YAPILMAKTADIR?

Klasik tüp bebek tedavi uyarımı sonrasında toplanan yumurtalar aynı gün mikroenjeksiyon yöntemi uygulanarak sperm ile birleştirilmekte ve elde edilen embriyolar blastokist aşamasına kadar takip edilmektedir. Biyopsi yapmaya uygun kalitede olan embriyoların trofoektoderm tabakalarına biyopsi işlemi yapılarak hücre örnekleri alınmakta ve sonra embriyolar tek tek dondurulmaktadır. Genetik analiz yapılmasının ardından normal kromozomal dizilime sahip embriyo saptanır ise dondurulmuş embriyo transferi yapılması planlanmaktadır.

Trofektoderm BiyopsisiVideomuzda, Blastokist aşamasına ulaşmış embriyoya uygulanan Trofektoderm Biyopsisi işlemini izlemektesiniz.

Farklı tekniklerle genetik analiz yapılabilmekte olup, biz hastalarımız için doğruluk oranı en yüksek, en güvenilir ve güncel teknik olan Next Generation Sequencing (NGS) yöntemi ve Artificial Intelligence Smart PGT yöntemi ile kromozom analizi yapmaktayız. (Smart PGT'den yazımızın ilerleyen bölümlerinde detaylıca bahsedeceğiz.) Genetik analiz için, üreme genetiğinde dünya devi olan, farklı kıtalarda 10’un üzerinde şubesi olan ve ana merkezi Valencia-İspanya olan IGENOMIX Genetik Laboratuvarı ile işbirliği yapmaktayız.

PGS

PGS/PGT YÖNTEMİ KİMLERE UYGULANIR?

PGS/PGT yöntemi;

  • Özellikle 38 yaş ve üstünde tüp bebek uygulaması yapılacak hastalar başta olmak üzere, isteğe bağlı olarak her yaş grubunda uygulanabilir.
  • Eşlerden birinde kromozomal olarak kopma, yer değiştirme gibi yapısal bir problem varlığı durumunda da embriyodan alınan örneklerde hem bu problem taranabilmekte hem de diğer tüm kromozomlar açısından da tarama yapılabilmektedir.
  • Saptanmış bir genetik hastalık varlığı nedeniyle preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi uyguladığımız hastalarımızda, genetik hastalık taramasına ilaveten 46 kromozom taraması yapılmasını da önermekteyiz. Bu sayede hem genetik hastalığı barındırmayan hem de tüm kromozomlar açısından sağlıklı olan embriyo tespit edilebilmekte ve sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimali artırılmaktadır.
  • İlaveten, daha önce tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan hastalarda ve tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde de PGS/PGT yöntemi uygulanabilmektedir.

PGS/PGT’Lİ TÜP BEBEK TEDAVİSİNİN FİYATI NE KADARDIR?

Tıpkı diğer uygulamalarda olduğu gibi PGS/PGT’li tüp bebek uygulamalarında da ücretler çiftin bireysel özelliklerine göre seçilen tedaviye, kullanılan ilaçların dozuna ve süresine ve biyopsi yapılan embriyo sayısına göre değişmektedir. Bu nedenle bu tarz uygulamalarda sabit bir fiyat belirlenememekte olup, detaylı bilgi için dilerseniz hemen aşağıdaki WhatsApp yada 'Bilgi Al' butonundan veya iletişim bölümünden bize ulaşabilirsiniz.

TÜP BEBEKTE YAPAY ZEKA KULLANIMI

Yapay Zeka, bir bilgisayar programı ile, aslında sadece insanlarda var olan zeka fonksiyonuna benzer, tanımlı görevleri analiz etme ve yerine getirebilme yeteneğidir.
Embriyo değerlendirmesi ve seçimi, sperm seçimi ve de over rezervi parametrelerinin değerlendirilmesinin optimizasyonu, Yapay Zeka’nın tüp bebek uygulamalarındaki 3 önemli kullanım alanını oluşturabilir. Günümüzde embriyo değerlendirmesi için evrensel kabul görmüş;

  • Zaman noktalarında şekilsel değerlendirme (morfoloji)
  • Şekilsel olarak embriyoların kapalı bir ortamda devamlı gözlemlenmesi (time-lapse) kullanılmaktadır.

Halbuki bu tür şekilsel değerlendirme, bir anlamda embriyolara yapılan “güzellik yarışması” her zaman bize doğru embriyo seçimi/naklinde yol gösterici olamamaktadır. Üstelik bu şekilde embriyoların şekilsel değerlendirmeleri, deneyimli embriyologlar tarafınca yapılsa da, hayli sübjektif olabilmektedir.

Yakın zamanda ABD’de önde gelen tüp bebek merkezlerinden birisi olan Cornell’den bildirilen bir çalışmada 50,000’den fazla embriyo görüntüsü ile Yapay Zeka’nın (STORK) eğitilmesi sonrasında %98 güvenilirlikle embriyo kalitesini değerlendirebileceği rapor edilmiştir. Bu da Yapay Zeka’nın embriyo kalitesini çok yetkin bir şekilde değerlendirmeyi öğrenebileceğini göstermiştir.

SMART PGT

Tüp Bebekte Yapay ZekaSmart PGT, genetik ayrıştırma yapılan embriyolarda, tanı konulma aşamasında son teknoloji yapay zekanın kullanılması demektir. Böylece nakil için daha doğru embriyo seçilebilmekte ve gebelik şansı yükselmektedir.
PGT uygulamalarının genetik ayağının insan tarafından analizi subjektiftir. Yakın zamanda ABD’den yapılan bir çalışmada Yapay Zeka ile yapılan PGT uygulamalarında (Smart PGT), doğru embriyo seçiminin iyileştirildiği rapor edilmiştir.
Bu şekilde;
  1. Doğruluk artmış,
  2. İnsani değerlendirme ile ilgili subjektivizm ortadan kalkmış,
  3. İnsani hatalar engellenmiştir.
Yine bu sayede;
  1. Daha fazla sağlıklı embriyo seçimi,
  2. Daha fazla en az tek sağlıklı embriyosu olan hasta sayısı, 
  3. Sağlıklı embriyo transferinde daha fazla güven duygusu duyulması, 
  4. Daha az düşük oranı, 
  5. Daha fazla canlı doğum oranı rapor edilmiştir.
Yapay Zeka, üreme tıbbının bir çok alanında kullanılması test edilmekle birlikte, gelecekte çok daha yaygın kullanım alanı (sperm seçimi, ultrasonografide yumurtalık uyarımı sırasında follükül sayımı otomatizasyonu, en ideal yumurtalık uyarım protokolünün kullanılması, otomatik embriyo değerlendirmesi, canlı doğum öngörülmesi vs) bulacağının düşünülmesi herhalde yanlış olmayacaktır.

Smart PGT'yi Hangi Hasta Gruplarında Uyguluyoruz?

Yukarıda saydığımız PGT'nin kullanıldığı bütün durumlarda Smart PGT uygulaması yapılabilmektedir. 

2015 yılından beri kliniğimizde uyguladığımız PGT (5-6. gün Trofektoderm Biyopsisi) Uygulamasını, Eylül 2018 itibari ile dünyada sayılı merkezlerde uygulanan Smart PGT şeklinde uygulamaktayız.
Tüp Bebekte Yapay Zeka DönemiSmart PGT ile en iyi embriyo seçilip en sağlıklı bebek bulunuyor. Yöntem düşük riskini de azaltıyor

Anatolia Tüp Bebek Merkezi olarak 2005 yılından bu yana 15 binden fazla ailenin yüzünü güldürmüş olmanın haklı gururunu yaşıyoruz. Bu güzel tabloyu ortaya çıkarmak için güçlü bir ekiple çalışıyor ve birbirinden farklı uygulamalardan faydalanıyoruz. Siz de tüp bebek tedavisi, süreçleri ve tüm tüp bebek hizmetlerimize dair detaylara Tüp Bebek sayfamızdan göz atabilir, Anatolia'da tüp bebek yaptıranların başarı hikayelerine ise Tüp Bebek Hikayeleri sayfamızdan ulaşabilirsiniz.

GENETİK AYIKLAMA VE PGT YÖNTEMİ İLE İLGİLİ SIK SORULANLAR

PGT Testi Kimlere Yapılır?

Preimplantasyon genetik tarama yani PGT uygulaması özellikle kadın yaşı 38-40 yaş ötesinde iken  tüp bebek tedavisi uygulanan kadınlarda tavsiye edilir. Çünkü kadın yaşı ilerledikçe üretilen yumurtaların kromozomal olarak sorunlu olma riskleri artmakta ve bu durum gebe kalma ihtimalini düşürürken, ilaveten elde edilen gebeliğin düşükle kaybedilme riskini arttırmakta ve başta Down Sendromu olmak üzere kromozomal anomalili bebek sahibi olma riskini arttırmaktadır. İlaveten eğer genetik bir hastalık nedeniyle genetik tanı (PGT-M) yapılacaksa, eşlerden birinde kromozomlarda kopma ya da yerdeğiştirme gibi bir sorun saptandıysa da uygulanabilir. Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı ya da gebelik kaybı varlığında uygulanmasının etkinliği tartışmalıdır.

Embriyoya Genetik Test Neden Yapılır?

Kadın yaşı ilerledikçe, üretilen yumurtaların kromozomal sorunlu olma riski artmaktadır. Bu risk özellikle anne adayı 38-40 yaşın ötesine geçtiğinde daha belirgin olmaktadır. Bu nedenle tüp bebek planı olan çiftlerden kadın yaşı 38-40 yaş üstü olan çiftlerde, tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolara, blastokist aşamasında yani 5. ya da 6. gün biyopsi yapılarak hücre örneği alınır ve kromozomal olarak sağlıklı olup olmadıkları preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) yöntemi değerlendirilir. Sağlıklı embriyo elde edilirse de transfer işlemi planlanır. İlaveten eşlerden birinde kromozomlarda yapısal ya da sayısal sorun varsa ya da ailede bilinen bir genetik hastalık varlığında da preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) işlemine ilaveten PGT-A da yapılabilir.

PGT'de Nelere Bakılır?

PGT yöntemi, tüp bebek tedavisi sonrasında elde edilen embriyolara 5. Ya da 6. Gün byopsi yapılması sonrasında inceleme yapılmasına olanak tanıyan bir yöntemdir. Eğer ileri kadın yaşına bağlı artan kromozomal anomali riski nedeniyle yapılıyorsa embriyo koromozomal olarak sağlıklı olup olmaması açısından değerlendirilir. Buna PGT-A denilmektedir. Eğer eşlerden birinde kromozomlarda yapısal ya da sayısal bir problem saptandı ise, embriyonun bu soruna sahip olup olmaması ve normal kromozomal sayı ve yapıya sahip embriyonun tespiti için yapılabilir. Bu yönteme PGT-SR denilmektedir. Ya da ailede bilinen tanısı konmuş bir genetik hastalığa sahip birey varsa, elde edilen embriyoda bu hastalığın taranması ve sağlıklı olan embriyonun tespiti amacıyla yapılabilir. Buna da PGT-M denilmektedir.


Puan Ver
25 Kişi. Ortalama puan: 3.84
İlk Yayımlanma Tarihi: 12.04.2021
Güncellenme Tarihi: 11.08.2021
Prof. Dr. HAKAN YARALI
YAZAR
Prof. Dr. HAKAN YARALI

Detaylı Özgeçmiş İçin Tıklayın

Prof. Dr. Hakan Yaralı, 1986 yılında Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi’nden mezun olduktan sonra aynı üniversitede Kadın Hastalıkları ve Doğum ihtisası yaptı. Halen, kısmi statüde Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı’nda çalışmaktadır. Yaralı, tüp bebeğin hem klinik hem de laboratuvar kısmında sertifikalı çok nadir hekimlerdendir. 2018 yılında Turkish time tarafından, Dünyada Yankı Uyandıran İlk 100 Türk Hekim arasına seçilmiştir.